ಗುರುವಾರ , ಜೂನ್ 17, 2021
28 °C

ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯ ಮಗು: ಭ್ರೂಣದಲ್ಲೇ ಪತ್ತೆ

ಪ್ರಜಾವಾಣಿ ವಾರ್ತೆ Updated:

ಅಕ್ಷರ ಗಾತ್ರ : | |

ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯ ಮಗು: ಭ್ರೂಣದಲ್ಲೇ ಪತ್ತೆ

ಮಾರ್ಚ್ 21ರಂದು ವಿಶ್ವ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯರ ದಿನ. 21-3 ಯಾಕೆಂದರೆ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯರಲ್ಲಿ 21ನೇ ಸಂಖ್ಯೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2ಇರುವುದರ ಬದಲು 3 ಇರುತ್ತದೆ (21/3).

ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯಕ್ಕೆ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿರುವ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸಿದ ಮೊದಲ 3 ತಿಂಗಳಲ್ಲೇ ಜೋಡಿ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಶೇಕಡಾ 95ರಷ್ಟು ಕೇಸುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಾಧ್ಯ.



ನಾಗಾಲೋಟದಲ್ಲಿ ಮುನ್ನುಗ್ಗುತ್ತಿರುವ ಇಂದಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಹೊಸ ಹೊಸ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳಿಂದಾಗಿ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದಲೇ ಮಗುವಿನ ಕ್ರೋಮೋ ಸೋಮ್,  ಜೀನ್‌ಗಳ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ದಿನಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಸಮೀಪದಲ್ಲಿದೆ.

 

                                             =====

35 ವರ್ಷದ ವಿಮಲ ಗರ್ಭ ಧರಿಸಿದೊಡನೆ ಅವಳಿಗೂ, ಮನೆಯವರಿಗೆಲ್ಲರಿಗೂ ಆದ ಸಂತೋಷವನ್ನು ವರ್ಣಿಸಲು ಅಸಾಧ್ಯ. ಹಲವು ವರ್ಷಗಳಿಂದ ಸಂತಾನಕ್ಕಾಗಿ ಪರಿತಪಿಸುತ್ತಿದ್ದ ದಂಪತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಕರುಳಿನ ಕುಡಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಿಲ್ಲದ ಕನಸು ಕಂಡರು.



ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯರಿಂದ ಪರೀಕ್ಷೆ ನಡೆಸಿಕೊಂಡು 9 ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಗಂಡು ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮವಿತ್ತಳು. ಮಗು ನೋಡಲು ಮುದ್ದುಮುದ್ದಾಗಿಯೇ ಇತ್ತು. ಆದರೆ ದಿನಗಳು ಕಳೆದಂತೆ ಆ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಏನೋ ಒಂದು ತರಹದ ಕೊರತೆ ಎದ್ದು ಕಾಣುತ್ತಿತ್ತು. ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ಮುಖ ಚಹರೆ, ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ನೋಡಿ “ಇದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿರಬಹುದೇ?” ಎಂದು ಸಂಶಯಿಸಿದರು.

 

ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಮಗುವಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರಿಪೋರ್ಟ್ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಬಂದಾಗ ಶಾಕ್ ಆದರು! “ಏನು ಡಾಕ್ಟರೆ, ಏನಾಗಿದೆ ನಮ್ಮ ಕಂದನಿಗೆ?” ಎಂಬ ವಿಮಲಾಳ ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ಉತ್ತರಿಸಲು ಅವರಿಗೆ ಅಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಂದರೇನು?

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಜನ್ಮತಃ ಬರುವ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯಕ್ಕೆ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿರುವ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಭ್ರೂಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿರುವಾಗಲೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಸರಳ ಸ್ವರೂಪದಿಂದ ಗಂಭೀರ ಸ್ವರೂಪದವರೆಗೆ ಇದ್ದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ಇರುತ್ತದೆ.

ಈ ಮಕ್ಕಳು ಹೇಗೆ ಕಾಣಿಸುತ್ತಾರೆ?

ಈ ಮಕ್ಕಳ ಮುಖ, ಮೂಗು ಚಪ್ಪಟೆಯಾಗಿದ್ದು, ಕಣ್ಣು ಮೇಲೆ ಎದ್ದಂತೆ ಕಾಣಬಹುದು. ಕಿವಿಯು ಸಣ್ಣದಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹಲವಾರು ಆರೋಗ್ಯ ತೊಂದರೆಗಳಿರಬಹುದು. ಉದಾ: ಹೃದಯ, ಅನ್ನನಾಳದಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳು, ದೃಷ್ಟಿದೋಷ, ಕುರುಡುತನ ಇತ್ಯಾದಿ. ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸುಮಾರು 50 ವರ್ಷ.

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣಗಳೇನು?

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 800-1000 ಗರ್ಭಿಣಿಯರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಬಾಧಿಸಬಹುದು. ವಯಸ್ಸಾದ ತಾಯಿಯರಲ್ಲಿ (35 ವರ್ಷಕ್ಕೂ ಅಧಿಕ) ಈ ರೋಗದ ಸಾಧ್ಯತೆ ಜಾಸ್ತಿ. ಆದರೂ ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸು, ಜಾತಿ, ಭೇದವಿಲ್ಲ.



ನಮ್ಮ ನಿಮ್ಮೆಲ್ಲರ ದೇಹದ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ 23 ಜತೆ (ಒಟ್ಟು 46) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿದ್ದು, 23 ತಾಯಿಯಿಂದ ಹಾಗೂ 23 ತಂದೆಯಿಂದ ವಂಶಾವಳಿಯಾಗಿ ಬಂದಿರುತ್ತದೆ.



ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ 30 ಸಾವಿರದಷ್ಟು ಜೀನ್‌ಗಳಿದ್ದು, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ, ರೂಪುರೇಷೆ ಇತ್ಯಾದಿ ಎಲ್ಲ ಗುಣಗಳನ್ನು ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತವೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ 21ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಸಂಖ್ಯೆ ಒಂದು ಜಾಸ್ತಿಯಾಗಿರುತ್ತದೆ.



ಅಂದರೆ ಜೋಡಿ (2) ಇರುವ ಬದಲು (3) 21 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುತ್ತದೆ. (ಆದ್ದರಿಂದಲೇ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು TRISOMY  21 ಅಂತಲೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ). ಹೀಗೆ ಜಾಸ್ತಿಯಾಗಿ ಬಂದಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳ ಅಂಶಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಶಾರೀರಿಕ ಹಾಗೂ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನೇ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಏರುಪೇರಾಗಿಸುತ್ತದೆ! ಸೃಷ್ಟಿಯ ವೈಚಿತ್ರ್ಯ ಎಷ್ಟೊಂದಲ್ಲವೆ? ಜೀನ್ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆಗಳೇ ಹೀಗೆ.



ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಂದಿರುವ 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ದೇಹದ ಜೀವಕಣಗಳಿಂದ ತೆಗೆಯಲು ಅಸಾಧ್ಯ. ಆದ್ದರಿಂದ ದುರಾದೃಷ್ಟವಶಾತ್ ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವನ್ನು ಮೊದಲ ಹಂತದ ಭ್ರೂಣಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲೇ ಪತ್ತೆ ಹಚ್ಚಬಹುದೇ?

ಇದನ್ನು ಎರಡು ಹಂತಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಪತ್ತೆ ಹಚ್ಚಬಹುದು.



* ಸ್ತ್ರೀ ಗರ್ಭ ಧರಿಸಿದ 11 ವಾರದಿಂದ 14 ವಾರಗಳ ಒಳಗೆ ನಡೆಸುವ ವಿಶೇಷ ಸ್ಕ್ಯಾನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಕತ್ತಿನ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ನೀರಿನ ಅಂಶವನ್ನು ಅಳತೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡೌನ್‌ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇನ್ನಿತರ ಪ್ರಮುಖ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಹೃದಯ ದೋಷವಿದ್ದಲ್ಲಿ ಈ ನೀರಿನ ಅಂಶ ಜಾಸ್ತಿ ಇರುತ್ತದೆ.



ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆ ಕ್ಷೀಣವಾಗಿದ್ದು ಭ್ರೂಣದ ಹೃದಯ ಹಾಗೂ ಯಕೃತ್‌ನಲ್ಲಿನ ರಕ್ತ ಸಂಚಾರದಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಬರೇ ಈ ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತ್ರ ನಡೆಸುವ ಸ್ಕ್ಯಾನಿಂಗ್‌ನಿಂದಲೇ ಶೇಕಡಾ 80ರಷ್ಟು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಭ್ರೂಣಗಳ ಪತ್ತೆ ಸಾಧ್ಯ.



* ತಾಯಿಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ನಡೆಸುವುದರಿಂದ ತಾಯಿಯ ಪ್ಲಾಸೆಂಟಾದಿಂದ ಬರುವ 2 ಹಾರ್ಮೋನ್‌ಗಳ (PAPP-A, BHCG) ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಇತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತೊಂದರೆ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಈ ಹಾರ್ಮೋನ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯಾಂಶದಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿರುತ್ತದೆ.



ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಹಾಗೂ ರಕ್ತಪರೀಕ್ಷೆಯ ಜತೆಗೆ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು, ತೂಕ, ಗರ್ಭದ ವಿವರ ಇತ್ಯಾದಿ ಮಾಹಿತಿಗಳನ್ನೆಲ್ಲಾ ಕಂಪ್ಯೂಟರ್‌ಗೆ ಒದಗಿಸಿ Foetal medicine foundation, UK ತಯಾರಿಸಿದ ವಿಶೇಷ ಸಾಫ್ಟ್‌ವೇರ್ ಮೂಲಕ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಅಂಕಿ-ಅಂಶದ ಮೂಲಕ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.



ಈ ಸಾಧ್ಯತೆ ಅಂಖ್ಯಾಂಶ 1:150 ರ ಒಳಗೆ ಬಂದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಾಸಿಟಿವ್ ಎನ್ನಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ 150 ಗರ್ಭಿಣಿಯರಿದ್ದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಬರಬಹುದು ಎಂದು ಅರ್ಥ. ಈ ಜೋಡಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ (Combined screening)  ಶೇಕಡಾ 95 ರಷ್ಟು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕೇಸುಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.



ಗರ್ಭ ಧರಿಸಿ ಮೂರೂವರೆ ತಿಂಗಳು ಮೀರಿದ್ದಲ್ಲಿ ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆ?

ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾತ್ರ ಸಾಧ್ಯ. ಇಲ್ಲಿ 3 ಹಾರ್ಮೋನ್‌ಗಳ ಅಧ್ಯಯನ ನಡೆಸುವುದರಿಂದ ಇದನ್ನು ಟ್ರಿಪಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಕೇವಲ ಶೇಕಡಾ 65ರಷ್ಟು ಕೇಸ್‌ಗಳ ಪತ್ತೆ ಮಾತ್ರ ಸಾಧ್ಯ.

ಪಾಸಿಟಿವ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಬಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆಯೇ?

ಇಲ್ಲ. ಇದರ ಅರ್ಥ ಸಾಧ್ಯತೆ ಜಾಸ್ತಿ ಎಂದು ಮಾತ್ರ. ನಿಖರವಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೊಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿಯಲು ಭ್ರೂಣದ ಸುತ್ತ ಇರುವ ನೀರನ್ನು ಸೂಜಿಯಿಂದ ತೆಗೆದು ಪರೀಕ್ಷೆ (Amniocentesis)  ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಪ್ಲಾಸೆಂಟಾ ಬಯಾಪ್ಸಿ (chronic villous biopsy) ಮಾಡಿ ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಧ್ಯಯನ ನಡೆಸುವುದರಿಂದ ನಿಖರವಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಇತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತೊಂದರೆ ಇದೆಯೋ ಇಲ್ಲವೋ ಅಂತ ಹೇಳಲು ಸಾಧ್ಯ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಶೇಕಡಾ 1 ರಷ್ಟು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಪಾತ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ತಾಯಿಯ ರಕ್ತಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಮಗುವಿನ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸಾಧ್ಯವೇ?

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ ಕಣಗಳ ಸ್ವಲ್ಪ ಅಂಶ ಗರ್ಭಿಣಿಯ ರಕ್ತಕ್ಕೆ ಬಂದಿರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಮಗುವಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹಾಗೂ ಕೆಲವೊಂದು ಜೀನ್‌ಗಳ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಬಹುದಾಗಿದೆ. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಇಂದು ಸಾಗುತ್ತಿದ್ದು ಮುಂದಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿದೆ.



(ಲೇಖಕರು  ಭ್ರೂಣ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಜ್ಞರು, ಮೊಬೈಲ್: 8762515339 )

 

ಫಲಿತಾಂಶ 2021 ಪೂರ್ಣ ಮಾಹಿತಿ ಇಲ್ಲಿದೆ

ತಾಜಾ ಸುದ್ದಿಗಳಿಗಾಗಿ ಪ್ರಜಾವಾಣಿ ಆ್ಯಪ್ ಡೌನ್‌ಲೋಡ್ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ: ಆಂಡ್ರಾಯ್ಡ್ ಆ್ಯಪ್ | ಐಒಎಸ್ ಆ್ಯಪ್

ಪ್ರಜಾವಾಣಿ ಫೇಸ್‌ಬುಕ್ ಪುಟವನ್ನುಫಾಲೋ ಮಾಡಿ.