ವಂಶವಾಹಿ ಕಾಯಿಲೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು

ಕುಟುಂಬ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ಬೆನ್ನಟ್ಟುವಂತಹ ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳೆಂದರೆ–ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್,ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ,ಟೇಯ್ ಸ್ಯಾಚ್ಸ್,ವರ್ಣತಂತು ಸಂಬಂಧಿತ ಕಾಯಿಲೆಗಳು,ನ್ಯೂರೋಫಿಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್,ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್,ವಿವರಿಸಲಾಗದ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಸಾವುಗಳು,ಮರುಕಳಿಸುವ ಗರ್ಭಪಾತ,ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ,ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೊಸಿಸ್,ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಇತರ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು,ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯ,ನರ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷಗಳು,ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಡಿಸೌಟೊನೊಮಿಯಾ ಇತ್ಯಾದಿ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಬಂಧಪದೇ ಪದೇ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಆಗುತ್ತಿದ್ದರೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾರಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳನ್ನೂ ಪರಿಶೀಲಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ವರ್ಣತಂತು ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದಾಗಿ ಗರ್ಭಪಾತ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಸತತ ಎರಡು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗರ್ಭಪಾತಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಅಸಹಜ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು.

ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಆಯ್ಕೆ?

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್‌ಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಯಲುಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬಹುದು. ಭ್ರೂಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆಯೆ (ಯಾವುದೇ ಕಾಯಿಲೆಯಿಲ್ಲ) ಅಥವಾ ಬಾಧಿತವಾಗಿದೆಯೆ (ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾಯಿಲೆಯಿದೆ) ಎನ್ನುವುದು ಇದರಿಂದ ತಿಳಿದುಬರುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣವು ಆ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯುತ್ತದೆಯಾದರೂ ಬಾಧಿತವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎನ್ನುವುದನ್ನೂ ಸಹ ಇದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಇಂತಹ ಭ್ರೂಣವು ಬಾಧಿತ ವಾಹಕವನ್ನು ತನ್ನ ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಸಾಗಿಸುತ್ತದೆ ಆದರೆತಾನು ವೈಯಕ್ತಿಕವಾಗಿ ರೋಗದ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

‘ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್’ ಮತ್ತೊಂದು ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದ್ದು ಇದರಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಮೂಲಕ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣವು ಸಾಮಾನ್ಯ 46 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಕ್ರೋಮೊಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21) ಅಥವಾ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ನಂತಹ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕ್ರೋಮೊಸೋಮ್‌ಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಸಹ ತಿಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಪ್ರತಿವರ್ಷವೂ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಲೇ ಇರುತ್ತದೆ. ವರ್ಷವರ್ಷವೂ ಹೊಸ ಹೊಸ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರ್ಪಡೆಗೊಳ್ಳುತ್ತಲೇ ಇರುತ್ತವೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಲಭ್ಯ ಇರುವ ಪರಿಹಾರಗಳ ಮೂಲಕ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ದಂಪತಿಯ ಆದ್ಯತೆಯಾಗಬೇಕು.