PV Web Exclusive: ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಯಾರಿಗೆ, ಏಕೆ ಬೇಕು?

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ ಜಿನೆಟಿಕ್‌ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್‌ ಮೇಲ್ನೋಟಕ್ಕೆ ತುಸು ಜಟಿಲವಾಗಿ ಕಾಣುವ ಒಂದು ಮಹತ್ವದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಹೆಚ್ಚು ಜನರಿಗೆ ಚಿರಪರಿಚಿತವಲ್ಲದ, ಆದರೆ ಅರಿತುಕೊಂಡರೆ ನಾಳಿನ ಪೀಳಿಗೆಯನ್ನು ರೋಗಮುಕ್ತಗೊಳಿಸುವ ವಿಧಾನವಿದು. ಏನಿದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಇದರಲ್ಲೆಷ್ಟು ವಿಧ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಪಾತ್ರವೇನು ಎನ್ನುವ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಿದ್ದಾರೆ ಲೈಫ್‌ಸೆಲ್‌ನ ಮುಖ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಿ ಡಾ.ಪ್ರಕಾಶ್ ಗಂಭೀರ್.

 ***

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆ ಪ್ರತಿ ಹೆಣ್ಣಿನ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಾಂತ್ರಿಕ ಅನುಭವ ನೀಡುವ ಅಧ್ಯಾಯ. ಹೊಸ ಜೀವವೊಂದರ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿರುವ ತಾಯಿಯಾಗಿ ನೀವು ಏನೆಲ್ಲ ಸಿದ್ಧತೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಕಂದ ಈ ಹೊಸ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿ ಹಿತಕರವಾದ ಮತ್ತು ಆರಾಮದಾಯಕವಾದ ವಾತಾವರಣವನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು ಎನ್ನುವುದು ನಿಮ್ಮ ಮನದಿಂಗಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿ ನೀವು ಪ್ರತಿ ಹೆಜ್ಜೆಯನ್ನೂ ಬಹಳ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಇಡುತ್ತೀರಿ. ನಿಮ್ಮ ಆಹಾರ–ವಿಹಾರದಿಂದ ಹಿಡಿದು ನಿಮ್ಮ ಆಲೋಚನೆ, ಉಡುಗೆ–ತೊಡುಗೆ, ವ್ಯಾಯಾಮ ಮುಂತಾದ ಪ್ರಯತ್ನಗಳಿಂದ ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಇರುವಾಗಲೇ ಆಹ್ಲಾಕರ, ಆರಾಮದಾಯಕ ಅನುಭವ ನೀಡಲು ತಾಯಿ ಹೃದಯ ಬಯಸುತ್ತದೆ. ಹುಟ್ಟಿದ ನಂತರವೂ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಆರೈಕೆಗಾಗಿ ತಯಾರಿ ಮಾಡುವುದು ಸಹಜವೇ.

ಆದರೆ ಇದೆಲ್ಲದರೊಂದಿಗೆ ಇನ್ನೊಂದು ಮಹತ್ವದ ಹೆಜ್ಜೆಯನ್ನು ನೀವು ಮರೆತರೆ ಹೇಗೆ? ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ, ಆಯುಷ್ಯ, ಭವಿಷ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಇಷ್ಟೆಲ್ಲಾ ಚಿಂತಿಸುವ ನೀವು, ನಾಳಿನ ಆ ಕಂದನ ಜೀವನ ರೋಗಮುಕ್ತವಾಗಿರಬೇಕು, ನಿಮ್ಮ ವಂಶಸ್ಥರಿಂದ ನೀವು ಹೊತ್ತು ತಂದ, ನೀವು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿರುವ ರೋಗಗಳು ನಿಮ್ಮ ನಾಳಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರವಾನೆಯಾಗಬಾರದು ಎನ್ನುವ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯನ್ನು ಮರೆಯಲೇಬಾರದು. ಈ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ‘ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್‌’ ಅಥವಾ ‘ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ’ಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಇದಿಷ್ಟು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಅರಿತರೆ ಉತ್ತಮ ಎನ್ನುತ್ತಾರೆ ಲೈಫ್‌ಸೆಲ್‌ನ ಮುಖ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಿ ಡಾ.ಪ್ರಕಾಶ್ ಗಂಭೀರ್.

ಏನಿದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಡಿಎನ್‌ಎ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿನ (ಯಾವುದೇ ಒಂದು ಭಾಗ ಅಥವಾ ಇಡಿಯಾಗಿ) ವ್ಯತ್ಯಾಸದಿಂದ ಕಂಡುಬರುವ ಕಾಯಿಲೆಯೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ. ಕೆಲವರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಂದಲೇ ಕೊಂಡೊಯ್ಯುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇಂಥವರು ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದದೇ ಇರಬಹುದು. ಸಮಸ್ಯಾತ್ಮಕವಾದ ಎರಡು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ ಮಾತ್ರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೇಲ್ನೋಟಕ್ಕೆ ಕಾಣಿಸುತ್ತವೆ. ಇಲ್ಲವಾದಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸುಪ್ತವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಹುಟ್ಟುವ ಮಗು ತನ್ನ ಪೂರ್ವಜನರಿಂದ ಅಥವಾ ಹೆತ್ತವರಿಂದ ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊತ್ತು ತರದಂತೆ ಇಡುವ ಒಂದು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯ ಹೆಜ್ಜೆಯೇ ‘ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್‌’ ಅಥವಾ ‘ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ’.

ಹೇಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ?
ಇದೊಂದು ಸರಳ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದ್ದು, ಡಿಎನ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದಾದ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ತಪಾಸಣೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಗುವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ, ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ರೋಗ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ, ಫ್ರಾಗೈಲ್‌ಎಕ್ಸ್, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಆಟಿಸಂ ಸೇರಿದಂತೆ ತಮಗೆ ಗೊತ್ತಿರುವ ಅಥವಾ ಗೊತ್ತಿಲ್ಲದೇ ಇರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ತಮ್ಮ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಬರಬಾರದು ಎನ್ನುವ ಪೋಷಕರು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಮುಂದಾಗುತ್ತಾರೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು, ಸುಸೂತ್ರ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು,  ಬಂಜೆತನದ ಕಾರಣವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು, ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಮಾರ್ಪಡಿಸಲು ಇದರಿಂದ ಸಹಾಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಯಾರಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆ?
* ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ
* ಮೊಟ್ಟೆಯ ಗುಣಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆ ಇದ್ದರೆ
* ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಆಗುತ್ತಿದ್ದರೆ
* ಐವಿಎಫ್‌ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ವಿಫಲರಾಗುತ್ತಿದ್ದರೆ
ಇಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಷ್ಟು ವಿಧ

1. ಪ್ರಿಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ – ಪಿಜಿಎಸ್
ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಒಟ್ಟಾರೆ ವರ್ಣತಂತು ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಐವಿಎಫ್ ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿರುವ ವರ್ಣತಂತು ಸಂಖ್ಯೆಯಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಭ್ರೂಣವು 23 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಭ್ರೂಣವು ಆ ಸಂಖ್ಯೆಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

2. ಪ್ರಿಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್ – ಪಿಜಿಡಿ
ಭ್ರೂಣವನ್ನು ವರ್ಗಾವಣೆ ಮಾಡುವ ಮುಂಚೆಯೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಐವಿಎಫ್ ಭ್ರೂಣಗಳ ತಪಾಸಣೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ವರ್ಗಾವಣೆಗೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಗುರಿ. ತಾವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದೇವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿರುವ ದಂಪತಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಹೋಗುತ್ತಾರೆ.

3. ನೆಕ್ಸ್ಟ್‌ ಜನರೇಷನ್‌ ಸಿಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್: ಎನ್‌ಜಿಎಸ್‌
ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳ ವರ್ಣತಂತು ವಿಷಯವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಹೊಸ ವೇದಿಕೆಯಾಗಿದೆ.

ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಪ್ರಯೋಜನವಾಗಿದೆ. ಅಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು  ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು, ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಮೂಲಕ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.